Journée mondiale de l'épilepsie, entretien avec le docteur Pasquale Striano

Docteur Striano, c'est aujourd'hui la journée mondiale contre l'épilepsie, quels sont les résultats les plus importants obtenus concernant cette maladie ?

Au cours des vingt dernières années, d'énormes progrès ont été réalisés grâce au développement des techniques de génétique moléculaire. Outre la découverte continue de nouveaux gènes, nous entrevoyons des perspectives importantes à travers la création de nouveaux médicaments, visant des mécanismes pathogéniques spécifiques ou ayant une action spécifique dans des protéines mutées, jusqu'à une thérapie de remplacement génique dans les cas les plus graves.

En particulier, à l'instar de ce qui s'est passé dans le secteur de l'oncologie, les découvertes de la génétique dans le domaine de l'épilepsie nous ont fait entrer dans la nouvelle ère de la « médecine de précision » qui a pour objectif d'offrir au patient unique un traitement intervenant dans le défaut génétique spécifique et parfois dans la mutation causale spécifique de sa forme d'épilepsie.

Il existe différentes publications scientifiques démontrant l'efficacité du Cannabis et de ses extraits dans l'épilepsie de contraste, de votre point de vue, comment valorisez-vous cette option thérapeutique ?

Actuellement, la communauté scientifique soutient l'utilisation du cannabidiol (CBD) comme thérapie d'appoint au traitement standard chez les enfants et les jeunes atteints de formes rares d'épilepsie, comme les syndromes de Lennox-Gastaut et de Dravet, qui ne répondent classiquement pas aux traitements.

Cependant, comme aucune étude n'a jamais utilisé le CBD seul, nous ne savons pas encore si le traitement est efficace ou non alors que d'autres médicaments s'avèrent inefficaces". Les cannabinoïdes ont été proposés comme traitement d'appoint de l'épilepsie et de nombreuses études cliniques de phase 3 sont en cours concernant l'utilisation de la molécule dans les épilepsies pédiatriques résistantes et autres.

Plusieurs pays ont approuvé l'utilisation de cannabinoïdes à des fins médicales. Dans notre expérience, de nombreux patients atteints de troubles épileptiques pharmacorésistants ont tiré des bénéfices considérables de la thérapie aux cannabinoïdes, ce qui signifie une réduction du nombre de crises, des bénéfices au niveau comportemental et dans le cycle veille-sommeil, et par conséquent, amélioration de la qualité de vie.

Des lieux communs et des préjugés existent envers les personnes touchées par cette pathologie et leurs proches. Croyez-vous que des progrès ont été accomplis du point de vue culturel ?

Nombreux sont encore les préjugés et, plus généralement, les stéréotypes culturels auxquels les personnes épileptiques sont souvent confrontées.

Il y a, en fait, encore beaucoup de gens qui croient à tort que l'épilepsie est une maladie rare ou un trouble mental avec des possibilités de traitement limitées. Aussi, que lors d'une crise on devient violent, ou qu'on ne peut pas conduire de voiture ou faire du sport et, lorsqu'une femme est impliquée, qu'elle a des difficultés à concevoir ou qu'il lui est interdit d'allaiter.

Il est donc essentiel, plus que jamais, d'adopter un langage correct qui veille à ce que les personnes atteintes d'épilepsie ne soient pas exclues à cause d'une affection et qu'elles soient une ressource croissante pour la communauté, également au niveau de l'emploi.

Concernant l'avenir, dans une précédente interview vous avez évoqué la nécessité de « mettre en place des plateformes de recherche intégrées », où en sommes-nous actuellement ?

La recherche génétique sur l'épilepsie représente actuellement une frontière de recherche très suggestive et prometteuse. En particulier, au cours des dernières années, cela a été possible grâce au séquençage de l'exome (exome > la partie codant pour les protéines du génome) de toutes les régions codantes du génome humain (exons) chez un large groupe de patients, non liés à chacun. autre, en les comparant avec la séquence de nombreux individus de nationalités différentes non touchés par ces pathologies.  

Un exemple est représenté par le projet DISCOVER, soutenu par Onlus ENEA « héros de la recherche », qui repose sur le présupposé que pour guérir, ou mieux prévenir, il faut connaître les altérations génétiques modifiant le « programme de développement » physiologique du cortex cérébral, et donc intervenir de manière ciblée.

En fait, la réadaptation et les thérapies médicamenteuses peuvent, dans le scénario le plus optimiste, atténuer les symptômes, car ils ne visent pas la modification des causes sous-jacentes à la pathologie. Dans les années à venir, l'application systématique de cette approche à de nombreuses maladies rares, dont l'étiologie est encore inconnue, permettrait de révéler les causes génétiques et pourrait représenter une étape essentielle vers une prise en charge clinique plus efficace et vers le développement de stratégies thérapeutiques ciblées. .

En Italie 500 mille patients, « Il y a beaucoup de travail à faire »

En Italie, 500.000 XNUMX personnes sont touchées par Épilepsie et les experts estiment à environ 30.000 nouveaux cas, chaque année.
C'est l'une des pathologies neurologiques les plus fréquentes, touchant toutes les tranches d'âge, tandis que les enfants sont les plus touchés. Dans les deux tiers des cas, en effet, le début de la maladie se situe avant la puberté ». 

« Le traitement des épilepsies infantiles – Carmela Bravaccio, Directrice du Magazine et du site Internet de la Société Italienne de
La neuropsychiatrie pédiatrique et adolescente (SINPIA) et l'Université polyclinique Federico II de Naples, ont des implications particulièrement complexes et sont alourdies par une large marge d'arbitraire qui a de multiples origines. Il est recommandé, surtout dans l'âge en développement et afin d'améliorer l'adhésion au traitement, qu'il y ait toujours une information adéquate sur la pathologie disponible, ainsi qu'une préférence pour des régimes thérapeutiques simples, des visites régulières entre les professionnels de santé et les personnes assistées. , et que des interventions personnalisées soient programmées pour les personnes en traitement et pour leurs familles/aidants ».

« Un premier élément d'une grande complexité du traitement – ​​poursuit la note – réside dans l'hétérogénéité des causes des épilepsies d'apparition dans l'enfance et dans la variété de symptômes - parfois extrêmement rares -, de gravité différente et avec des profils de développement souvent imprévisibles. Un deuxième élément de complexité résulte de la faible spécificité des traitements disponibles. De la majorité des médicaments, en effet, le mécanisme d'action reste peu connu, souvent aussi peu que les causes déclenchant l'épilepsie, alors qu'il n'y a aucune preuve non plus du profil d'efficacité par rapport à l'affection spécifique à traiter. Les causes de cette situation résultent non seulement de l'hétérogénéité évoquée précédemment, mais aussi de la lourdeur de la procédure conduisant à l'autorisation et à la mise sur le marché de molécules à action antiépileptique ».

« Il est important de garder à l'esprit que de nombreux cas d'épilepsie font partie de pathologies complexes avec altération de multiples aspects du neurodéveloppement qui nécessitent un diagnostic et une prise en charge du patient au fil des années et qui vont bien au-delà du traitement de la crise, et aussi que cela représente toujours les principaux besoins en suspens des patients et de leurs familles. Contrairement à d'autres troubles neuropsychiatriques de l'enfance – Antonella Costantino, présidente de SINPIA, Fondation UONPIA IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico de Milan - conclut, l'épilepsie est couverte par un bon réseau clinique sur l'ensemble du territoire national, également grâce au travail effectué par les sociétés scientifiques et, et nous pouvons affirmer sans risque qu'il n'y a pas de zones dont le dispositif clinique est déficient par rapport au reste de l'Europe. Une condition permettant d'envisager l'avenir avec espérance ».